Syndrome de Prader-Willi : la cellulite récurrente comme déclencheur de décès. Échec cardiorespiratoire - Rapport de cas

Espagnol - 2025

Articulo Clinico

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Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est un trouble génétique rare associé à une obésité morbide, exacerbée par une hyperphagie et une faible adhésion thérapeutique, une hypoventilation chronique et des complications cardiorespiratoires fatales. Nous présentons un patient de 25 ans avec SPW, obésité

(IMC 45,7 kg/m2), diabète de type 2 (HbA1c 10,3 %) et insuffisance cardiaque avec fraction de éjection préservée (ICFEp), qui a été administrée par insuffisance respiratoire de type II déclenchée par cellulite récurrente des membres inférieurs, identifiée dans l’anamnèse par une fièvre persistante, et hypernatrémie (164 mEq/L). À l’examen physique, il a montré un œdème sévère, une dyspnée, un proBNP élevé

(2056 pg/mL) , inflammation systémique (PCR 175 mg/L, procalcitonine 12,3 ng/mL) et hépatopathie congestive. L’échocardiogramme a révélé un dysfonctionnement diastolique de grade I et une dilatation du ventricule droit.

Malgré le traitement, qui comprenait une ventilation non invasive (BiPAP), des antibiotiques et un soutien inotropique, a évolué en hypercapnie réfractaire (pCO 117 mmHg), culminant dans sa mort.

La cellulite a précipité la décompensation, se distinguant de la thrombo-embolie pulmonaire (TEP) ou sepsis. Ce cas met en évidence le rôle des infections cutanées dans les SPW, aggravées par l’hyperphagie et

Détérioration neurocognitive, qui rend difficile le contrôle métabolique. En outre, il souligne l’utilité de proBNP et échocardiographie dans l’insuffisance cardiaque, ainsi que polysomnographie pour détecter hypoventilation précoce. Un contrôle métabolique précoce, une gestion multidisciplinaire (nutrition, thérapie comportementale) et interventions personnalisées, souvent limitées par des déterminants

sociaux, ils pourraient prévenir des conséquences fatales dans cette population vulnérable.