Syndrome de Prader-Willi

Anglais - 2009

European Journal of Human Genetics

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Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est un trouble génétique très variable affectant plusieurs systèmes corporels, dont les manifestations majeures les plus fréquentes incluent l’hypotonie avec une succion insuffisante et une faible prise de poids en bas âge ; un léger retard mental, hypogonadisme, insuffisance en hormone de croissance provoquant une petite taille pour la famille, hyperphagie et obésité infantiles précoces, apparence caractéristique, troubles du comportement et parfois psychiatriques. Beaucoup plus de caractéristiques mineures peuvent être utiles dans le diagnostic et importantes dans la gestion. PWS est un exemple de condition génétique impliquant l’empreinte génomique. Elle peut se produire par trois mécanismes principaux, qui conduisent à l’absence d’expression de gènes hérités du père dans la région 15q11.2–q13 : microdélétion paternelle, disomie uniparentale maternelle et défaut d’empreinte.