Syndrome d’activation mastocytaire en l’absence de signe de mastocytose : description d’une nouvelle entité pédiatrique

Français - 2019

Josépha Pourchet, Médecine humaine et pathologie

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Introduction. Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) est defini par l’association de signes cliniques et biologiques d’activation mastocytaire (sAM) repondant au traitement ciblant l’activation mastocytaire. Il peut etre clonal (mastocytose), secondaire a une pathologie systemique ou idiopathique. Chez l’enfant, le SAMA est decrit dans la mastocytose uniquement. Objectif. Decrire une cohorte de SAMA pediatriques sans pathologie associee (PA) pouvant expliquer les symptomes. Methodes. Etude retrospective, patients < 18 ans vus au CHU de Grenoble de mars 2009 a fevrier 2019, presentant au moins 2 sAM dont 1 cutaneomuqueux, sans PA. Resultats. 28 enfants : 64% filles, âge de debut 5[0,3-16], delai diagnostic 5 ans [1-10]. Antecedent familial de SAMA 25%, personnel de POTS 25%, hyper elasticite 36%. sAM observes: urticaire 100%, douleur abdominale 82%, angioœdeme 71%, arthralgie 54%, diarrhee, nausee/vomissement, cephalee 50%, asthenie 47%, laryngite recidivante 43%, malaise 39%...