Polymorphismes de l'ADN dans l'étiologie de l'endométriose : une revue narrative

Portugais - 2026

Renovare, volume 3

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L’endométriose est une maladie gynécologique chronique, dépendante des œstrogènes, caractérisée par la présence de tissu endométrial en dehors de la cavité utérine. Cette condition affecte 5 à 10 % des femmes en âge de procréer et est associée à des symptômes tels que douleurs pelviennes, infertilité et troubles intestinaux. Son étiologie reste incertaine, cependant, des études récentes mettent en évidence la contribution de facteurs environnementaux, immunologiques et surtout génétiques, avec un accent sur les polymorphismes à nucléotide unique (PNS) dans la prévalence de cette condition clinique. La présente étude, de nature qualitative et avec une approche bibliographique, a eu pour objectif d’étudier les polymorphismes associés à ’endométriose, en soulignant leur potentiel comme biomarqueurs génétiques pour un diagnostic précoce et moins invasif. L’enquête a porté sur les publications entre 2013 et 2024, en sélectionnant cinq articles pertinents. Parmi les 28 polymorphismes identifiés dans différents gènes, cinq ont montré une association significative avec la maladie (IFNG, GSTM1, GSTP1 et WNT4). Ainsi, il a été observé que les polymorphismes génétiques représentent un outil prometteur dans la détection précoce de l’endométriose, réduisant le besoin de méthodes diagnostiques invasives comme la laparoscopie. En outre, la cartographie génétique contribue à l’avancement des connaissances sur la pathogenèse de la maladie et favorise des stratégies thérapeutiques plus efficaces.

Mots-clés : Endométriose. Polymorphismes. Diagnostic précoce. SNP. Biomarqueurs génétiques.