Les neuropeptides et le système nerveux autonome dans le syndrome de Prader-Willi

Anglais - 2026

Charlotte Höybye, Maria Petersson, Int. Mol. Sci.

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Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est un trouble génétique rare et multisymptomatique causé par l’absence ou le dysfonctionnement de gènes spécifiques sur le chromosome 15. L’anomalie génétique devrait provoquer un dysfonctionnement de l’hypothalamus, qui est également central dans la régulation du système nerveux autonome (SNA). Les symptômes typiques du SPW indiquant un dysfonctionnement hypothalamique comprennent l’hypotonie musculaire, une croissance médiocre, une petite taille et des difficultés d’alimentation dans la petite enfance, qui sont remplacées par l’hyperphagie dans la petite enfance, ce qui entraîne un risque élevé d’obésité. Autres caractéristiques, telles que des difficultés de sommeil, une perception altérée de la douleur, un retard à vider l’estomac et une constipation, des irrégularités de la pression artérielle et une réponse dérégulée au stress, une régulation altérée de la température, un retard de la réaction pupillaire, ainsi qu’une rétention d’urine et une incontinence, tous indiquent un dysfonctionnement de l’ANS. Le SNA est généralement divisé en trois parties : le système nerveux sympathique (SNS), qui active la réponse de combat ou de fuite pendant le stress ; le système nerveux parasympathique (SNP), qui favorise le calme et la digestion ; et le système nerveux entérique indépendant (SEN), qui régule le tube digestif. La noradrénaline est le principal neurotransmetteur du SNS, et l’acétylcholine pour le SNP, tandis que le SNE est principalement régulé par l’acétylcholine et la sérotonine. Cependant, l’ENS est modulé à la fois par le SNS et le PNS, ainsi que par de nombreux neuropeptides. Les peptides régulant le comportement, le métabolisme, l’appétit et la satiété ont été largement étudiés dans le PWS. Cependant, les études sur le rôle des neuropeptides dans la régulation d’autres fonctions autonomes sont limitées et restent mal comprises. Cette revue vise à synthétiser les preuves actuelles issues de modèles animaux et d’études humaines afin d’explorer les mécanismes potentiels par lesquels les neuropeptides pourraient contribuer au dysfonctionnement autonome chez les personnes atteintes du SPW.

Mots-clés : syndrome de Prader-Willi; système nerveux autonome; neuropeptides