- Océane Thébault
- 25 juin
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Le syndrome de Prader-Willi Le traitement par ocytocine peut-il être un avenir ?
Français - 2011
Diabète & Obésité, volume 6, numéro 54
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est un trouble génétique du développement lié au défaut d’expression de gènes d’origine paternelle (empreinte génomique
parentale) situés sur le chromosome 15 dans la région q11-q13. Il peut s’agir d’une délétion sur le chromosome paternel dans 65 % des cas, d’une disomie maternelle
(25 %), d’un déficit d’empreinte (1 à 5 %) ou d’une translocation chromosomique (1 à 5 %). Décrit pour la première fois en 1956, le SPW est caractérisé par une hypotonie
néonatale avec déficit de succion et des difficultés de prise pondérale, et secondairement par l’apparition précoce d’une obésité sévère associée à des dysfonctions hormonales d’origine hypothalamique probable (déficit en GH, hypogonadisme) et à des troubles d’apprentissage avec un retard mental modéré et dans certains cas à des troubles psychiatriques plus sévères (1).