Génétique du syndrome de Prader-Willi et de la maladie de Prader-Will-Like

syndrome

Anglais - 2016

Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism

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Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est un trouble de l’empreinte humaine résultant de

les altérations génomiques qui inactivent des gènes paternellement exprimés et imprimés dans région du chromosome humain 15q11-q13. Cette condition génétique semble être une syndrome des gènes contigus causé par la perte d’au moins 2 gènes sur un certain nombre de gènes exprimé exclusivement à partir de l’allèle paternel, y compris SNRPN, MKRN3, MAGEL2, NDN et plusieurs snoRNAs, mais on ne sait pas encore bien quels gènes spécifiques dans cette région est associée à ce syndrome. Le syndrome de la volonté du patient (PWLS) partagent des caractéristiques du phénotype PWS et les fonctions géniques perturbées dans PWLS sont susceptibles de se trouver dans des voies génétiques importantes pour le développement de Phénotype du SPW. Cependant, la base génétique de ces troubles rares diffère et l’absence d’un diagnostic correct peut aggraver le pronostic de ces personnes en raison aux dysfonctionnements endocrino-métaboliques associés au SPW. Par conséquent, les cliniciens font face à un défi pour déterminer quand demander la molécule spécifique test utilisé pour identifier les patients atteints de SPWS classique en raison des signes et symptômes de

Les PWS sont communs à d’autres syndromes tels que le PWLS. Cette revue vise à fournir un aperçu des connaissances actuelles relatives à la génétique du SPW et du PWLS, avec un accent mis sur l’identification des patients susceptibles de bénéficier d’une investigation plus approfondie et le dépistage génétique.

Mots-clés : Syndrome de Prader-Willi, syndrome de type Prader-Willi, trouble de l’imprégnation, dépistage génétique